研究發(fā)現：遺傳變異如何影響神經(jīng)發(fā)育 造成發(fā)育障礙風(fēng)險

遺傳在精神分裂癥中的作用是什么?近日，涉及數十萬(wàn)參與者的兩項大規模遺傳研究同時(shí)在《自然》雜志上發(fā)布了結果，共同指出精神分裂癥是突觸(神經(jīng)元之間的連接處)的交流中斷，并說(shuō)明了遺傳變異如何影響神經(jīng)發(fā)育，造成其發(fā)育障礙的風(fēng)險。

在一項對超過(guò)12.1萬(wàn)人進(jìn)行的遺傳研究中，美國麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)博德研究所的研究人員領(lǐng)導的一個(gè)名為SCHEMA的國際聯(lián)盟，在10個(gè)基因中發(fā)現了極其罕見(jiàn)的蛋白質(zhì)破壞性變異，這些變異顯著(zhù)增加了個(gè)體患精神分裂癥的風(fēng)險，在某種情況下甚至會(huì )增加20倍以上。

“一般來(lái)說(shuō)，個(gè)人一生中患精神分裂癥的幾率約為1%。”麻省理工學(xué)院醫學(xué)院教授本杰明·尼爾博士說(shuō)，“但如果你有這些突變之一，患病的幾率就上升至10%、20%，甚至是50%。”

第二項研究由精神病基因組學(xué)聯(lián)盟(PGC)進(jìn)行，涵蓋了近8萬(wàn)名精神分裂癥患者和超過(guò)24萬(wàn)名對照者，是迄今為止規模最大的精神分裂癥基因研究。通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)研究，研究人員對SCHEMA的結果進(jìn)行了補充，將與精神分裂癥風(fēng)險相關(guān)的基因組位點(diǎn)增加到287個(gè)。

此外，PGC結果表明，精神分裂癥的遺傳風(fēng)險集中存在于神經(jīng)元的基因中，而不是其他組織或細胞類(lèi)型中，表明這些細胞的生物學(xué)作用對精神分裂癥至關(guān)重要。

研究結果還表明，精神分裂癥中的異常神經(jīng)元功能會(huì )影響許多大腦區域，這可以解釋為何精神分裂癥患者會(huì )有多種癥狀，包括幻覺(jué)、妄想、難以清晰思考等。

根據世界衛生組織的數據，精神分裂癥是一種嚴重的精神疾病，始于青春期后期或成年早期。PGC研究論文的作者指出，這種疾病的遺傳率為60%—80%，并且個(gè)體間的風(fēng)險變異大部分是遺傳的，涉及大量常見(jiàn)等位基因、稀有拷貝數變異和稀有編碼變異。

“長(cháng)期以來(lái)，精神疾病一直是一個(gè)研究的黑匣子。”其中一項研究的通訊作者、博德研究所斯坦利精神病學(xué)研究中心博士后研究員塔金德·辛格博士說(shuō)，“與心血管疾病或癌癥不同，我們幾乎沒(méi)有關(guān)于(精神)疾病機制的生物學(xué)線(xiàn)索，因此在開(kāi)發(fā)亟須的新療法方面缺乏必要的洞見(jiàn)，只能一直重復使用70多年前偶然發(fā)現的抗精神病藥物。”

研究人員表示，當前的研究成果標志著(zhù)人們在理解精神分裂癥起源方面邁出了重要一步，將使研究人員能夠專(zhuān)注于特定的大腦通路，以尋找針對這種嚴重精神疾病的新療法。(科技日報實(shí)習記者 張佳欣)

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關(guān)鍵詞： 精神分裂癥 遺傳變異 神經(jīng)發(fā)育 遺傳研究