科研人員使用三代測序數據構建高質(zhì)量水稻泛基因組

近日，中國農業(yè)科學(xué)院作物科學(xué)研究所水稻分子設計技術(shù)與應用創(chuàng )新團隊和上海交通大學(xué)合作，基于111份代表性水稻資源的二代和三代全基因組測序數據，構建了高質(zhì)量水稻泛基因組，獲得了9個(gè)水稻代表性群體的高質(zhì)量參考基因組，其中包括5個(gè)無(wú)缺水稻基因組。相關(guān)數據對深度挖掘基因組變異和優(yōu)良基因，培育突破性的水稻新品種提供重要依據。相關(guān)研究成果在線(xiàn)發(fā)表在《基因組研究(Genome Research)》上。

據中國農業(yè)科學(xué)院作物科學(xué)研究所研究員王文生介紹，該團隊于2018年在《自然》上發(fā)表論文，對來(lái)自全球89個(gè)國家的3010份水稻進(jìn)行了重測序和大數據分析，這3010份水稻代表了全球78萬(wàn)份核心種質(zhì)約95%遺傳多樣性，構建了首個(gè)完整的亞洲栽培稻泛基因組。但是此前的研究是基于二代測序數據構建的，相比而言使用三代測序技術(shù)構建的數據質(zhì)量會(huì )更高。

此次研究構建的泛基因組在原來(lái)的基礎上，增加了三代測序數據，因此構建的泛基因組更準確、更連續、更完整，包含879 Mb的非冗余新序列，涉及19319個(gè)新的蛋白質(zhì)編碼基因(2132個(gè)新基因家族)。與二代測序數據相比，三代測序數據在檢測基因存在-缺失變異(PAV)時(shí)假陽(yáng)性率更低，尤其是對于包含重復序列的基因。此外，檢測到14471個(gè)存在-缺失變異與多個(gè)農藝性狀有顯著(zhù)關(guān)聯(lián)，表明基因存在-缺失變異對水稻表型變異可能具有重要貢獻。該研究獲得的高質(zhì)量水稻基因組、泛基因組和基因存在-缺失變異等資源，有利于促進(jìn)水稻功能基因組研究，同時(shí)有助于深度挖掘基因組變異和優(yōu)良基因，對培育突破性的水稻新品種提供重要依據。

該研究得到國家自然科學(xué)基金、海南崖州灣種子實(shí)驗室揭榜掛帥項目、中國農業(yè)科學(xué)院科技創(chuàng )新工程和國家高層次人才支持計劃等項目支持。(科技日報記者 馬愛(ài)平)

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